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足球直播神经纤维瘤患者的遗传咨询很重要
发布时间发布时间:2021-10-12 12:25

  神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常。软纤维瘤儿童发病,躯干及四肢近端为主多发性数毫米至数厘米的半球状或带蒂的肿瘤,柔软,皮色、粉红色或褐色,随年龄增多增大,成年发展较慢。

  神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。

  主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。

  但是,作为独立个体的患者,在一生之中,可能只有一两个很轻微的症状;也可能很严重,表现出所有的异常症状。

  我们知道,NF1是遗传性疾病。遗传概率,为50%。符合孟德尔遗传规律。那么作为遗传性疾病,是不是上一代症状很轻微,预示着下一代即使遗传了神经纤维瘤病,症状也是很轻微的呢?

  如果发生了NF1的遗传,父母所带有的致病基因与子女的致病基因的确是完全一致的,但是症状却可以不一致,具有遗传病史背景的家族中所表现出来的NF1的症状、严重程度可以是不相同的。

  也就是NF1的父母症状可以很轻,甚至难以发现,遗传获病的子女症状也可能会很轻,但也可能会非常严重。目前的NF1基因研究,只发现个别特殊的致病基因类型,与某些特定的临床症状有一一对应关系。大多数的基因型和表现型关系还不明确。

  因此,对于曾经有过确诊或疑似为NF1患者的家庭,进行基因检测以明确诊断,或进一步进行产前诊断,植入前诊断帮助优生优育,是非常重要的,这关系到家庭与家族的命运。

  但是目前,国內的NF1基因检测技术与分析能力与国外相比还有相当大的差距,国內对于典型的患者,NF1致病基因检出率低于70%或更低。

  而欧美国家该技术发展至今将近20余年,大量的基因数据积累,构建了完善的NF1致病基因库。发达国家丰富的基因解析经验和能力,降低了基因解读的不确定性,将NF1基因的检出率提高到了95%以上。

  目前,国内的相关医学工作者正在帮助基因检测机构努力提高对NF1基因检测技术和针对NF1基因检测所提供的大数据的分析能力,以推进国內NF1基因检测水平提高。

  神经纤维瘤有良恶性之分,由于发病的部位不同,治疗方案也不同。单纯的神经纤维瘤可以手术治疗。手术治疗之前一定要了解手术指征,神经纤维瘤的手术难度是来源于神经,因为神经是比较细小的,切除神经之后对患者影响不大,但是神经的部位是不同的,比如坐骨神经或壁孔神经,切除之后会影响患者下肢功能。

  也能采用中医治疗,中医治疗是保守治疗。就是按照医生的嘱咐服用中药,以此来消除肿瘤。例如中药纤瘤康复散其独有的抑制成分能迅速提高机体的免疫功能,增强机体抵抗力。修复损伤的毛细血管,打通血脉,使淤血不再聚集。消肿止痛,对各种瘀结肿块引起的疼痛具有良好的止痛作用。

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